罕见病列表
共收录 254 种疾病
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。