罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。